記者今天從上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)了解到，目前，上海已經(jīng)有12種可治療的罕見(jiàn)病不同程度的取得了部分醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和基金互助，但罕見(jiàn)病患者群體的生存現(xiàn)狀仍不容樂(lè)觀(guān)。

據(jù)悉，目前上海可獲得部分醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)和基金互助的12種罕見(jiàn)病分別為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、多種羧化酶缺陷癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨远@、戈謝氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累積?、蛐?。

此外，上海市中小學(xué)生、嬰幼兒住院醫(yī)療互助基金管理辦公室已正式下發(fā)“關(guān)于罕見(jiàn)特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍”的文件，據(jù)此罕見(jiàn)病特異性藥物的報(bào)銷(xiāo)參照大病報(bào)銷(xiāo)程序，接受每人每學(xué)年最高10萬(wàn)元的藥物治療費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)。

據(jù)上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專(zhuān)科分會(huì)主任李定國(guó)教授介紹，我國(guó)目前已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病有5781種，八成左右由遺傳引起，可治的僅1%。李定國(guó)說(shuō)，罕見(jiàn)病的診斷困難，一個(gè)患者的平均要看5到10個(gè)醫(yī)生，確診時(shí)間需要5至30年，誤診率接近一半，且75%的罕見(jiàn)病治療并不規(guī)范。

據(jù)了解，就罕見(jiàn)病患者群體的生存現(xiàn)狀來(lái)看，由于患者大多喪失勞動(dòng)能力，就醫(yī)、就養(yǎng)、就學(xué)、就業(yè)等一系列問(wèn)題都亟待解決，且罕見(jiàn)病治療藥物相對(duì)費(fèi)用較高，取得的進(jìn)展和實(shí)際的需求顯然還存在一定的差距。據(jù)李定國(guó)透露，目前，罕見(jiàn)病研究已被納入上海市2011年度“科技創(chuàng)新行動(dòng)計(jì)劃”重大科技項(xiàng)目指南。