3月1日訊：前幾年，“冰桶挑戰(zhàn)”在全國(guó)各地風(fēng)靡一時(shí)，但或許很多人還不知道，這項(xiàng)活動(dòng)最初是為了提高公眾對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥(俗稱：漸凍癥)的關(guān)注。該病癥系罕見(jiàn)病的一種，患病者早期可能只是感到有些無(wú)力、肉跳、容易疲勞等，但逐漸會(huì)發(fā)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，診治需花費(fèi)高額醫(yī)藥費(fèi)。

昨天，是第9個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，這一定于每年二月最后一天的活動(dòng)，再一次喚起了人們對(duì)包括漸凍癥在內(nèi)的多種罕見(jiàn)病的高度關(guān)注。

新生兒被查出苯丙酮尿癥 每月吃特殊奶粉要多花上千元

較多為人所知的罕見(jiàn)疾病有戈謝病、苯丙酮尿癥、漸凍癥、成骨不成癥(俗稱“玻璃娃娃”)等。另外，不少罕見(jiàn)病的名字還像童話一樣，如“亨廷頓舞蹈癥”、“天使綜合征”、“睡美人病”等，但這些罕見(jiàn)病給患者及患者家屬帶來(lái)的傷痛，卻與童話故事相去甚遠(yuǎn)。

附二醫(yī)兒童內(nèi)分泌科主任醫(yī)師單小鷗回憶說(shuō)，她去年就遇到了一個(gè)患有苯丙酮尿癥的新生兒，這類罕見(jiàn)病的發(fā)病率只有萬(wàn)分之一，其父母愁得只有四處求醫(yī)，后來(lái)該新生兒轉(zhuǎn)院到了杭州進(jìn)行醫(yī)治。“新生兒一旦得這種病，便不能像正常孩子一樣食用普通奶粉，只能吃特制的奶粉，因?yàn)槠胀谭壑械谋奖彼岷扛?，小患者一旦服用，神?jīng)系統(tǒng)就可能面臨損害，最終導(dǎo)致智力低下。”

然而，特制奶粉價(jià)格普遍都比較高，單小鷗粗略地給記者算了一筆賬：僅在吃特殊奶粉上，小家伙一個(gè)月的開(kāi)銷就可能要比普通新生兒多花上千元。

無(wú)獨(dú)有偶，生活在溫州的湖北小伙小向，在高中時(shí)便被確診得了“漸凍癥”，隨著肌肉逐漸的萎縮，他最終變得無(wú)法正常行走，不得不輟學(xué)回家?，F(xiàn)在，他每個(gè)月的醫(yī)藥費(fèi)，最多時(shí)要花掉四五千元。

漸凍癥等3種罕見(jiàn)病進(jìn)入醫(yī)保

附二醫(yī)成試點(diǎn)醫(yī)院

面對(duì)后期治療高額醫(yī)藥費(fèi)，不少罕見(jiàn)病患者家庭變得不堪重負(fù)。昨日，市人力社保局醫(yī)保處相關(guān)負(fù)責(zé)人稱，目前我市已按照省里有關(guān)規(guī)定開(kāi)始執(zhí)行，注射用伊來(lái)苷酶、鹽酸沙丙蝶呤、利魯唑三種罕見(jiàn)病特殊藥品也已納入浙江省大病保險(xiǎn)支付范圍。

記者了解到，全省共設(shè)有6家試點(diǎn)醫(yī)院，在我市有一家，為溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院。此外，記者還從附二醫(yī)了解到，以此次被列入醫(yī)保范圍的3種罕見(jiàn)病為例，目前我市每年遇到的漸凍癥病例約有百余例，戈謝病和苯丙酮尿癥病例基本維持在個(gè)位數(shù)。

醫(yī)療費(fèi)用結(jié)報(bào)程序分三步走

第一步：罕見(jiàn)病患者須到浙一、浙二、邵逸夫、省兒童、溫醫(yī)大附二院和省人民醫(yī)院進(jìn)行診斷，屬于保障范圍病種的，由醫(yī)院出具《診斷證明》，每年須在12月31日前復(fù)檢一次，患者憑《診斷證明》回戶籍所在地民政部門登記備案。

第二步：符合基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病保險(xiǎn)支付范圍的醫(yī)療費(fèi)用直接由社會(huì)保障卡一站式結(jié)算。

第三步：剩余的合規(guī)費(fèi)用由民政進(jìn)行醫(yī)療救助和專項(xiàng)救助。